TruDiagnostic和北卡羅來納州立大學(xué)合作

本月，北卡羅來納州立大學(xué)和 TruDiagnostic 對(duì)人類印記組的調(diào)查邁出了下一步，并與任何利用印記組控制區(qū)域的診斷技術(shù)達(dá)成獨(dú)家許可協(xié)議。

對(duì)于大多數(shù)基因，我們繼承了兩個(gè)工作副本——一個(gè)來自媽媽，一個(gè)來自爸爸。但是有了印記基因，我們只繼承了一個(gè)工作副本。根據(jù)基因的不同，來自媽媽的拷貝或來自爸爸的拷貝被表觀遺傳沉默。

這種單等位基因表達(dá)受親本特異性表觀遺傳標(biāo)記控制，這些標(biāo)記在配子發(fā)生和早期胚胎發(fā)育中建立，并在整個(gè)生命過程中持續(xù)存在于所有體細(xì)胞中。基因組的這些區(qū)域稱為印記控制區(qū) (ICR)。

印記組對(duì)于發(fā)育和生長(zhǎng)至關(guān)重要，并且在我們患上肥胖癥、阿爾茨海默病、自閉癥、雙相情感障礙和精神分裂癥等疾病和病癥的風(fēng)險(xiǎn)中起著重要作用。然而，對(duì)這些印記組標(biāo)記如何轉(zhuǎn)化為疾病風(fēng)險(xiǎn)的探索一直受到限制，因?yàn)槿祟惢蚪M中 ICR 的完整庫(kù)——人類印記組——尚未確定。當(dāng)北卡羅來納州立大學(xué)的研究人員于2022年 7 月發(fā)布了 1,488 個(gè)半甲基化候選 ICR 的完整列表時(shí)，這種情況發(fā)生了變化。這是歷史上第一次在人類中完全識(shí)別基因組的這些印記調(diào)節(jié)區(qū)域。

著名科學(xué)家Randy Jirtle博士是該出版物的作者之一，他認(rèn)為這代表著我們預(yù)測(cè)疾病風(fēng)險(xiǎn)的能力向前邁出了重要一步。“人類印記組的鑒定將使科學(xué)家能夠確定 - 只需從血液或其他可及組織中取樣 DNA - 因環(huán)境暴露而表觀遺傳改變的印記基因在所有疾病和行為障礙的形成中所起的作用。”

在確定了完整的人類 ICR 列表后，來自 TruDiagnostic 和北卡羅來納州立大學(xué)的研究人員合作創(chuàng)建了一個(gè)定制的甲基化無限微陣列，可以檢查整個(gè)人類印記組。本月，TruDiagnostic 簽署了一項(xiàng)獨(dú)家許可協(xié)議，以在進(jìn)一步的印記組研究中使用和開發(fā)該微陣列。

TruDiagnostic 現(xiàn)在正與世界各地的研究人員合作，使用這種新工具生成表觀遺傳健康數(shù)據(jù)。