罕見病目錄再擴(kuò)容 讓更多患者能夠“被看見”

9月20日國(guó)家衛(wèi)健委等6部門聯(lián)合發(fā)布《第二批罕見病目錄》，新增了86種罕見病，再加上五年前公布的第一批罕見病目錄，如今我國(guó)的目錄中共收錄了207種罕見病。

“罕見病”是指新生兒發(fā)病率小于萬分之一、患病率小于萬分之一、患病人數(shù)小于14萬的疾病，雖然它本身的發(fā)病率并不高，在我國(guó)巨大的人口基數(shù)之下，這也是一個(gè)不小的群體，據(jù)估計(jì)我國(guó)現(xiàn)有各類罕見病患者共計(jì)2000多萬人，每年都有超過20萬名患者新增，罕見病治療的難點(diǎn)在于確診難、治療方法少、可用藥品少，將罕見病納入目錄也有重大的意義，這對(duì)于推動(dòng)疾病篩查、診斷和治療，統(tǒng)一完善的診療指南和手冊(cè)，強(qiáng)化對(duì)醫(yī)生培訓(xùn)等方面極為重要，也能幫助罕見病或者得到更充沛的醫(yī)療待遇。

罕見病患者一直沒有引起人們足夠的重視，2022年9月有一則“女孩基因突變最快48秒睡著 ”的消息登上熱搜，這名23歲的女孩從初一開始就經(jīng)常在課上睡著，晚上還經(jīng)常做噩夢(mèng)，一直到入院檢查才知道自己患有一種叫做發(fā)作性睡病的疾病，發(fā)病率約為兩千萬分之一，據(jù)推測(cè)中國(guó)大約有70萬發(fā)作性睡病患者，不過能夠確診的不到5000例。不過也要客觀地看到，現(xiàn)在納入目錄的罕見病和國(guó)際上認(rèn)可的病種數(shù)量還有很大的差距，而且從罕見病納入目錄到罕見病治療藥品納入醫(yī)保，還有很大的一段距離，現(xiàn)在對(duì)于患者疾病方面的保障，只能從醫(yī)療保障的大盤子里面做文章，也就意味著在有限的資源下，要進(jìn)行更準(zhǔn)確詳細(xì)的分配，這也是一件需要持續(xù)推進(jìn)的事情。