孩子2歲 卻被醫(yī)生診斷為50歲 聽(tīng)說(shuō)過(guò)“早衰癥”嗎

剛出生的可馨就因?yàn)辄S疸偏高，住了一周的院，然后又有身體發(fā)紫、下身發(fā)硬、腳踝瘦弱、難以彎曲眾多癥狀出現(xiàn)。父母帶著可馨從皮膚科到神經(jīng)科卻都沒(méi)查出原因，最終各個(gè)科室專(zhuān)家會(huì)審后，確定了早衰癥。

早衰癥全稱(chēng)叫做早年衰老綜合癥，是一種單基因類(lèi)型的疾病，患這個(gè)病癥的兒童在身體方面衰老相比于正常人群要快5~10倍患者模樣上會(huì)更像老人，器官也會(huì)以很快的速度衰退，使得生理各個(gè)方面的技能下降。

早衰癥是一種罕見(jiàn)病，發(fā)病率是八百萬(wàn)分之一，全球范圍內(nèi)出現(xiàn)這種病癥的大約有200~300例，患上這個(gè)病癥的兒童通常只能活7~20歲，大部分都死于衰老性疾病，比如心血管病。

到現(xiàn)在為止，早衰癥沒(méi)有任何能夠治愈的方法，甚至于近些年才出現(xiàn)了能夠延緩病程進(jìn)展的手段。在基因研究得到最終的成果之前，醫(yī)院和患兒之間必須和時(shí)間不斷賽跑，洛那法尼也是和時(shí)間爭(zhēng)搶的加時(shí)道具，作為唯一的藥物作用也很有限，本身早衰癥就是基因缺陷的一種疾病，洛那法尼僅僅只能延緩，患者終生都要定期服藥，即使這樣只能夠?qū)勖娱L(zhǎng)一段時(shí)間。

可馨的父母讓可馨參與到洛那法尼的項(xiàng)目當(dāng)中，其實(shí)也有參與實(shí)驗(yàn)的成分，服藥的效果并不確定，沒(méi)有其它方法的情況之下最終決定試一試，父母都不希望放棄任何一絲的希望，對(duì)于存在的最壞的、也無(wú)法避免的結(jié)果也做好了提前心理的準(zhǔn)備。無(wú)論生命是長(zhǎng)還是短，就希望把這個(gè)期限能夠拉得更長(zhǎng)一些，讓孩子能夠多在這個(gè)世上呆一天。